#症状前或早期入组基因治疗临床试验

2024年12月4日，FDA生物制品评价与研究中心（CBER）举办公开患者倾听会，主题为罕见病患者在症状前或疾病早期阶段入组基因治疗临床试验。会议目的是了解患者及照护者在决定是否入组基因治疗临床试验并可能接受研究性基因治疗产品时所考虑的因素。会议由CBER沟通、外联与发展办公室主任Lori McNeil主持，CBER主任Peter Marks致开幕辞，指出基因治疗正在加速发展，对许多疾病而言，在症状出现前或症状早期给药可预防有时不可逆的进一步恶化。会议分两个环节：第一环节聚焦儿童早期入组，第二环节聚焦成人早期入组。FDA作了背景介绍：约80%的罕见病有遗传基础，FDA已批准21款基因治疗产品，OTP监管超过2600个活跃研究性产品，其中约一半为基因治疗产品。监管要点包括：审批需平衡获益与风险，评估有效性实质证据与安全性证据；患者输入对理解疾病表现、有意义获益、可接受风险至关重要；儿童入组受额外保障措施约束；FDA介绍了RDEA、START试点项目及罕见病创新中心等支持项目，并以首获FDA批准用于症状前或早期症状性异染性脑白质营养不良（MLD）儿童患者的基因治疗为例，说明采用外部自然史对照评估疗效的挑战。会议还讨论了不良反应发生时点、疗效持久性不确定性、住院要求、长期随访负担、经济因素等考量。会议设置三场投票及患者发言，公众意见可通过法规网站docket（FDA-2024-N-4605，开放至2025年2月3日）提交。适用对象为患者、照护者、患者组织、研究者及产品申办方。