首次正式批准 · 原始申请
批准信：批准 Sephience (sepiapterin) 口服粉剂用于 1 个月及以上对 sepiapterin 有反应的苯丙酮尿症（PKU）成人及儿童患者的高苯丙氨酸血症（HPA），需配合低苯丙氨酸饮食（罕见儿科疾病优先审评券申请被拒）。
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批准信原文要点
This NDA provides for the use of Sephience (sepiapterin) oral powder for the treatment of hyperphenylalaninemia (HPA) in adult and pediatric patients one month of age and older with sepiapterin-responsive phenylketonuria (PKU). Sephience is to be used in conjunction with a phenylalanine (Phe)-restricted diet. We also inform you that your request for a rare pediatric disease priority review voucher is denied.
本申报适应症：治疗1个月及以上年龄的苯丙酮尿症（PKU）患儿及成人患者的高苯丙氨酸血症（HPA），需与限制苯丙氨酸的饮食联合使用。
疾病背景介绍：苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，引起高苯丙氨酸血症。全球新生儿发病率约为1/10,000至1/25,000。未治疗的经典PKU可导致不可逆的智力障碍、发育迟缓、癫痫和行为异常。尽管新生儿筛查和严格的低苯丙氨酸饮食可预防最严重的神经认知症状，但患者仍可能遭受焦虑、抑郁和执行功能受损等神经精神症状的困扰，且严格饮食难以长期依从，严重影响生活质量。
现有治疗手段：目前的标准治疗是终身严格的饮食限制苯丙氨酸（Phe）并配合无苯丙氨酸氨基酸配方粉。FDA已批准两种药物治疗PKU：1. Kuvan (sapropterin dihydrochloride)，一种PAH激活剂，仅适用于BH4反应性PKU患者；2. Palynziq (pegvaliase-pqpz)，一种苯丙氨酸代谢酶，仅适用于成人患者，且因高过敏反应风险需通过REMS计划限制使用。
来源：219666Orig1s000IntegratedR.pdf + 219666Orig1s000RiskR.pdf · 打开摘录来源 ↗