首次正式批准 · 原始申请
批准信：批准 Kygevvi (doxecitine and doxribtimine) 口服溶液粉剂用于症状起病年龄≤12 岁的成人及儿科胸苷激酶 2 缺乏症 (TK2d) 患者，并授予罕见儿科疾病优先审评券（Priority Review Voucher）。
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批准信原文要点
This NDA provides for the use of Kygevvi (doxecitine and doxribtimine) powder, for oral solution for the treatment of thymidine kinase 2 deficiency (TK2d) in adults and pediatric patients with an age of symptom onset on or before 12 years. We also inform you that you have been granted a rare pediatric disease priority review voucher (PRV NDA 219792).
本申报适应症：治疗症状起始年龄≤12岁的儿童及成人胸苷激酶2缺乏症（TK2d）患者。
疾病背景介绍：胸苷激酶2缺乏症（TK2d）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，由TK2基因双等位基因变异导致线粒体DNA（mtDNA）合成所需的核苷酸补救途径受损，引起mtDNA耗竭。临床表现为进行性近端肌无力、呼吸衰竭、吞咽困难，最终导致残疾和早逝。美国估计患病人数为600至2700人。该病分为早发型、儿童型和晚发型，其中早发型进展迅速，中位生存期仅2年；儿童型生存期通常至少至青少年期；晚发型进展较慢但仍有显著运动限制和呼吸不足。
现有治疗手段：目前美国尚无获批的TK2d治疗药物。现有治疗主要为支持性护理，包括管理肌肉无力和运动功能丧失相关的并发症，如使用轮椅辅助行动、置入喂养管以及机械通气支持。
来源：219792Orig1s000IntegratedR.pdf + 219792Orig1s000RiskR.pdf · 打开摘录来源 ↗